Conocimos a Maxi un chico de 10 años diagnosticado con FOXG1. Mónica Bonin su mamá nos cuenta que al momento son solamente 6 casos diagnosticados en Argentina.
Es una condición genética neurológica causada por la mutación de uno de los genes más importantes para el desarrollo cerebral: el FOXG1.
La enfermedad se caracteriza por trastornos motrices importantes, trastornos deglutorios, trastornos del sueño, epilepsia, y una discapacidad intelectual difícil de valorar ya que son habitualmente no verbales. Impide a los niños hablar y caminar, entre otros síntomas.
La mutación del FOXG1 es extremadamente rara. Científicos encontraron vínculos entre FOXG1 y el autismo, la epilepsia, el alzhéimer y la esquizofrenia.
Maxi fue el primer diagnosticado en latinoamérica con lo cual años atrás sus padres eran una familia referente para consultas ya que la gran mayoría de los diagnósticos eran de Europa y EEUU.
Fue un camino muy difícil pero como decía un spot publicitario sobre enfermedades raras : "es como subir la montaña con patas de rana", expresa su mamá.
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