Emma Gamarra tiene siete meses. En septiembre fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) , una enfermedad genética que le impide moverse y respirar con facilidad .
La única esperanza es un medicamento que no se encuentra en el país y por el cual deberá recaudar, antes de que cumpla los dos años, 2.125.000 dólares.
“Mi embarazo fue normal, todos los controles dieron bien. No tuve ninguna complicación. Emma nació dos días antes de la cesárea y nos fuimos a casa al otro día, los tres juntos. La enfermedad es genética y ella padece el tipo 1, el más grave de todos ”, explicado Natalí, su mamá .
La madre de la bebé relató que actualmente está con un tratamiento que se llama Spinraza , pero no cubre el gen que que acaparar. Actúa sobre el SMN2, y buscamos un tratamiento que cubra el gen SMN1. Que bloquee la enfermedad y permita que su gen funcione con normalidad ”.
La familia Gamarra, oriunda de Chaco, viajó hace tres semanas a Buenos Aires para internar a Emma en el Sanatorio Güemes. Previo a ello realizó una consulta en el Hospital Garrahan.
“El medicamento se introduce por vena durante una hora y media y se da una única vez en la vida. El laboratorio exige que no se de más allá de los dos años de la persona y es únicamente para el tipo 1 ″, explicado la mamá.
De corazón les deseamos que tengan un gran comienzo de semana !! Estos días van a ser fundamentales para nosotros. Nos ...
Publicado por Todos con Emmita en Lunes, 14 de diciembre de 2020
El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) en mayo de 2019 y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio de este año, es desarrollado por la compañía AveXis. Dicha terapia afecta al gen que reemplaza al material genético mutado que genera la enfermedad.
En la campaña los padres de Emma explican por qué buscar adquirir este medicamento: “En el lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional. Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que Zolgensma les cambió la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida".
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