Mucopolisacaridosis: especialistas expresan su preocupación por la interrupción de controles durante la pandemia

Este 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS). En un contexto de pandemia, los especialistas remarcan que muchos han interrumpido sus tratamientos, lo que puede generar “frenos y hasta retrocesos” en su evolución.

“Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situación representa un freno o hasta un retroceso en su evolución. Y cuando nos referimos a los tratamientos no hablamos sólo de la medicación, sino del abordaje integral que necesitan estos niños, que precisa de controles periódicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, kinesiología, fonoaudiología, traumatología y crecimiento y desarrollo”, afirmó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Consultado sobre la posibilidad de que estos niños estén más expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, Amartino explicó que si bien estuvieron “inicialmente en la mira”, los trabajos científicos publicados hasta el momento y la experiencia clínica diaria “no validaría esa hipótesis”.

“Si bien al hablar de grupos con mayor riesgo de desarrollar cuadros severos de Covid-19 no es común pensar en niños, cierto tipo de enfermedades con afectación respiratoria y cardiológica habitual, como las MPS, inicialmente estuvieron en la mira con un potencial riesgo aumentado en caso de infectarse. Sin embargo, los trabajos publicados y nuestra experiencia clínica diaria a partir del inicio de la pandemia no estarían validando esa hipótesis, lo que no quita que debamos extremar los cuidados y cumplir estrictamente con todos los protocolos sanitarios”, remarcó el especialista, también médico consultor e investigador clínico en la Universidad Austral.

Las MPS son un grupo de trastornos metabólicos genéticos que se presentan en las personas que carecen de alguna de las enzimas que se necesitan para degradar un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, que se acumulan en las células y generan toxicidad .

Afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas . En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS, y la mayoría son niños y jóvenes. Cinco de los siete subtipos de MPS (I, II, Iva, VI y VII) pueden ser tratados mediante la administración por vía inyectable de la enzima faltante, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la patología y mejorar los síntomas.

Las personas con MPS suelen tener infecciones respiratorias altas (catarros, rinitis y bronquitis) y/o bajas (bronquiolitis y neumonías), baja talla, rasgos faciales particulares, problemas en la vista y la audición, alteraciones cardiovasculares, en la columna y las manos, articulaciones rígidas, trastornos en el desplazamiento, agrandamiento del bazo e hígado e inconvenientes en el desarrollo intelectual.

“La pandemia afectó la continuidad de los tratamientos y terapias. En relación a los tratamientos médicos, en un primer momento hubo que decidir cómo pasar a los pacientes a sus domicilios para que pudieran recibir la terapia de reemplazo enzimático, pero una vez resuelta esta primera situación hubo que trabajar arduamente para que las autorizaciones de las medicaciones no se cortaran y tuviera continuidad el tratamiento. Lamentablemente en muchos casos el resultado fue negativo: varios pacientes perdieron semanas de terapia de manera continua”, señaló Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de Patricio, un adolescente con MPS.